Organitzat per: RenHerCaT
Coordinació: Mónica Furlano i Pedro Arango.
Data: Dimecres, 14 d'octubre de 2026
Enviament d’abstracts casos clínics: El resum no podrà sobrepassar de les 400 paraules. Cal incloure els següents apartats: Introdució, cas clínic i justificació del interés. S'ha d'enviar el resum a secretaria@socane.cat
Data límit: 21 de setembre de 2026
Seu: Hotel Abba Sants,
Carrer Numància, 32, 08029 Barcelona.
Inscripcions: Les inscripcions al curs són gratuïtes pels socis de la SCN i s’han de fer a través de la pàgina web www.socane.cat, dins de l’apartat “Activitats Grups de Treball”. Els no socis, poden fer la seva sol·licitud d'inscripció a través dels patrocinadors de la reunió.
Programa Residents
9:00-9:10
Benvinguda
Dra. Mónica Furlano. Fundació Puigvert
Dr. Pedro Arango. Hospital Sant Joan de Déu
9:10-09:40
Genètica per a dummies: de Mendel a l'ADN modern
Dr. Didac Casas. Genetista Clínic. Adjunt del servei de genètica clínica. Hospital Sant Joan de Déu
9:40-10:10
Glomerulopaties hereditàries: del pacient al diagnòstic genètic
Dra. Laia Sans. Nefròloga. Hospital de Vall d’Hebron
10:10-10:15
Preguntes i comentaris
10:15-10:45
Casos clínics-genètics presentats per residents
CUANDO EL MAGNESIO NO CUENTA TODA LA HISTORIA: CNNM2 Y TRES GENERACIONES DE UNA MISMA FAMILIA
Oreste Ferra Neto, Elisenda Alves, Irene Hueso, Cristina Aguilar Rodriguez, Romina Escalante, Yolanda Calzada Baños, Victor Lopez Baez, Alvaro Madrid, Pedro Arango Sancho.
Hospital Sant Joan de Déu
LO QUE LA FAMILIA REVELA, Y EL LABORATORIO DESVELA
Inès Maskani, Marcos Castillo, Karol Torres, Pablo Montero y Mª Paula Ramirez.
Fundació Puigvert
VARIABILIDAD INTRAFAMILIAR DEL FABRY: DOS HERMANOS, DOS HISTORIAS
Diego Fierro Rodríguez, Carles Cañameras Fugasot, Rafael Durán Chaustre, Yanel Acosta Baptista.
Hospital Dr. Josep Trueta de Girona
PROTEINURIA Y ENFERMEDAD RENAL FAMILIAR
Fidel Mackenzie 1,2, Alejandro Cruz Gual1, Victor Perez Beltrán1, Mercedes Lopez Gónzalez1, Hector Ríos Duro1, Saskia Agamez Luengas1, Carmen Larramendi Hernández1,Gloria Fraga Rodriguez 1,3, Gema Ariceta1.
1. Servicio de Nefrología Pediátrica Hospital Vall d´Hebron. Barcelona.
2. Servicio de Nefrología Pediátrica Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”. San José, Costa Rica.
3.Servicio de Nefrología Pediátrica Hospital Sant Pau. Barcelona
CUANDO EL ESTUDIO GENÉTICO MODIFICA EL DIAGNÓSTICO
Katherine Merino, Orlany Garcia, Maria Pau Valenzuela, Laia Sans, Thais Lopez.
Consorci Sanitari Parc Taulí
10:45-11:00
Discussió dels casos clínics
11:00-11:30
Pausa cafè
11:30-12:00
Tubulopaties genètiques: senyals d'alerta al pacient pediàtric
Dra. Gema Ariceta. Nefròloga Pediatre. Cap del Servei de Nefrologia Pediàtrica. Hospital Vall d´Hebron
12:00-12:30
Poliquistosi renal autosòmica dominant sense filtres: allò que importa de veritat
Dra. Mónica Furlano. Nefròloga. Fundació Puigvert
12:30-13:10
Hiperoxal·luria primària: sense embolics, pas a pas
Dra. Gloria Fraga. Nefròloga Pediatre. Hospital de Sant Pau
13:30-13:45
Examen amb Mentimeter
13:45-14:00
Lliurament de premis als guanyadors dels casos clínics i de l’examen
Programa
14:00-15:00
Coctail benvinguda
15:00-15:10
Benvinguda
Dra. Mónica Furlano. Fundació Puigvert
Dr. Pedro Arango. Hospital Sant Joan de Déu
TAULA RODONA 1: De Fabry a la CKDx: el que estem deixant sense diagnosticar
Moderadora:
Dra. Mònica Furlano. Fundació Puigvert
15:30-15:50
Malaltia de Fabry: allò que no hem de passar per alt
Dra. Jessica Ugalde. Nefròloga. Hospital de Mollet
15:50-16:15
De la CKDx a la malaltia genètica: importància de la nomenclatura
Dra. María Vanessa Pérez Gómez. Nefròloga. Coordinadora del GTHER-SEN. Fundació Jiménez Díaz, Madrid
16:15-16:30
Torn de preguntes
16:30-17:00
Pausa cafè
TAULA RODONA 2: La revolució dels tractaments en malalties renals hereditàries
Moderador:
Dr. Pedro Arango. Hospital Sant Joan de Déu
17:00-17:20
Tractaments modificadors del DNA i l'RNA: com funcionen les noves teràpies?
Dr. Miquel Blasco. Nefròleg. Hospital Clinic
17:20-17:40
Malalties renals hereditàries: tractaments actuals i maneig terapèutic a la consulta
Dra. Fredzzia Graterol. Nefròloga. Hospital Germans Trias i Pujol
17:40-18:00
Torn de preguntes
18:00
Tancament de la jornada
Dra. Mónica Furlano. Fundació Puigvert
Dr. Pedro Arango. Hospital Sant Joan de Déu